Помощь малышу

(Лечение и реабилитация ребёнка с диагнозом ДЦП)

English version                       ВКонтакте Facebook Страница в Google+ Одноклассники Twitter E-mail

Профиль

Translate this page!

Меню сайта


Помогите!
ЯндексЯндекс. ДеньгиХочу такую же кнопку
Поиск


Наш опрос
Оцените мой сайт
Всего ответов: 817
Наши друзья
  • Портал Хабаровского края
  • Телекомпания "Губерния"
  • ГТРК "Дальневосточная"
  • Отдых, туризм и лечение в Китае.
  • ООО "Эком-Технологии"
  • Главный 301 госпиталь НОАК Пекин"
  • Traditional Chinese Medicine Center "NanmuNan"
  • [ Новые сообщения · Участники · Правила форума · Поиск · RSS ]
    Страница 1 из 11
    Форум » Лечение ДЦП » Лечение и реабилитация ДЦП. МЕСТА ЛЕЧЕНИЯ САШИ. » Генетические синдромы, врожденные наследственные заболевания (Генетические синдромы, врожденные наследственные заболевания)
    Генетические синдромы, врожденные наследственные заболевания
    Sanya-Hainan-doktorДата: Среда, 22.02.2012, 16:52:45 | Сообщение # 1
    руководитель
    Группа: Администраторы
    Сообщений: 558
    Репутация: 0
    Статус: Offline
    Генетические Синдромы, Хромосомные заболевания
    Генетические синдромы, врожденные наследственные заболевания


    генные болезни (мутации структурных, функциональных генов, наследование, несовместимость матери и плода по антигенам группы крови)нарушения аминокислотного обмена (фенилкетонурия, альбинизм)нарушения обмена углеводов (галактоземия, мукополисахаридозы)нарушения обмена липидов (гликолипидозы, сфингомиелиноз, гиперлипопротеинемии)нарушения обмена пуринов и пиримидинов (синдром Леша-Найхана)нарушения метаболизма металловнарушения свертывающей системы крови (гемофилия А, В)гемоглобинопатии (серповидно-клеточная анемия, талассемии)другие моногенные заболевания (синдром адреногеншпальный, Марфана Элерса-Данлоса, нейрофиброматоз, муковисцидоз, ахондроплазия, миодистрофия Дюшенна ,синдром фрагильной ломкой Х-хромосомы)болезни с наследственным предрасположением (моногенные, полигенные, мультифакториальные)хромосомные болезнитрисомии (синдром, болезнь Дауна, Патау, Эдвардса)медико-генетическое консультирование (генетический прогноз, показания к направлению в консультацию, трудности морально-этического характера)
    Врожденные и наследственные болезни у детей, ребенка

    Задачей медицинской (клинической) генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней человека. К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней, около 5-5,5 % детей рождаются с наследственной или врожденной патологией.
    Наследственные факторы и факторы среды

    С генетической точки зрения все болезни в зависимости от роли наследственных и средовых факторов в их развитии можно подразделить на 3 группы.

    1. Наследственные болезни. Фенотипическое проявление мутации как этиологического фактора практически не зависит от среды; последняя может только изменять выраженность симптомов и тяжесть течения болезни. Это генные и хромосомные наследственные болезни (гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, болезнь Дауна и др.).

    2. Болезни с наследственной предрасположенностью. Их в свою очередь можно подразделить еще на два вида. Болезни, наследственность при которых является этиологическим фактором, но для их проявления необходимо действие соответствующего фактора внешней среды (например, подагра, диабет).

    Болезни, этиологическими факторами при которых являются средовые влияния, однако частота возникновения и тяжесть течения болезней зависят от наследственной предрасположенности. К таким болезням относятся атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, псориаз и др.

    3. Болезни, в происхождении которых наследственность не играет роли. Это, например, травмы, ожоги, инфекционные болезни. Генетические факторы в этом случае могут влиять только на течение патологических процессов (скорость регенерации, выздоровления, компенсации функций).
    Наследственные болезни. Геномные, хромосомные и генные мутации

    Этиологическими факторами наследственных болезней являются геномные, хромосомные и генные мутации.

    Заболевания, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом (геномные и хромосомные мутации соответственно), называются хромосомными болезнями. При хромосомных болезнях нарушается сбалансированность набора генов и наблюдаются отклонения от нормального развития организма. Это приводит к внутриутробной гибели эмбрионов и плодов, врожденным порокам развития и другим клиническим проявлениям. Чем больше хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше проявляется заболевание и тем значительнее нарушения в физическом и психическом развитии индивидуума.

    Заболевания, обусловленные изменениями структуры молекулы ДНК (генные мутации), называются генными болезнями.
    Термины "наследственные болезни" и "врожденные болезни" не являются синонимами

    Врожденные болезни (проявляющиеся с момента рождения) могут быть обусловлены как наследственными, так и средовыми факторами (сифилис, краснуха). В то же время не все наследственные болезни являются врожденными. Некоторые болезни проявляются в детском (гемофилия), другие - в зрелом и даже в пожилом (болезнь Альцгеймера) возрасте.
    Классификация наследственных болезней

    В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип: тип мутаций и характер взаимодействия со средой. Наследственные болезни подразделяются на 5 групп: генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные), генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода.

    Болезни при несовместимости матери и плода по антигенам возникают в результате иммунологической реакции материнского организма на антигены плода. Наиболее хорошо изученным заболеванием этой группы является гемолитическая болезнь новорожденных, развивающаяся вследствие несовместимости матери и плода по Rh-антигенам. Эта группа составляет около 1% патологии новорожденных.
    Особенности клинических проявлений наследственной патологии

    Наследственные заболевания часто носят семейный характер. В то же время наличие заболевания только у одного из членов родословной не исключает наследственного характера этой болезни (новая мутация, появление рецессивной гомозиготы).

    Для наследственных заболеваний, проявляющихся в любом возрасте, характерно прогрессирующее хроническое течение.

    Многие наследственные болезни носят врожденный характер. Не менее 25 % всех форм генных наследственных болезней и практически все хромосомные болезни начинают формироваться уже внутриутробно.

    Одним из признаков наследственной патологии является устойчивость к терапии, хотя в некоторых случаях лечение эффективно.
    Диагностика наследственных болезней

    Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом и основывается на данных клинического, генеалогического и параклинического обследования.

    Наследственные болезни могут протекать сходно с ненаследственными. В некоторых случаях наследственная патология может сопутствовать основному, ненаследственному, заболеванию. Поэтому постановка диагноза включает общее клиническое обследование больного и (при подозрении на конкретную наследственную болезнь) специализированное медико-генетическое обследование.

    Для обследования больных и решения вопросов патогенеза наследственных заболеваний в медицинской генетике широко применяются общеклинические методы: электрокардиография, электроэнцефалография, электромиография, биохимические анализы биологических жидкостей, биопсия тканей и др.

    Однако имеется целый ряд специфических методов, с помощью которых можно изучить вопросы возникновения, развития, распространения, механизмы передачи из поколения в поколение наследственных болезней и роль генотипа и факторов среды в их проявлении.

    Клиникогенеалогический метод. Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака. Этот метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики.

    Близнецовый метод изучения генетики человека позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков.

    Цитогенетические методы. Основаны на макроскопическом исследовании кариотипа.

    Биохимические методы. Основаны на изучении активности ферментных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например фенилкетонурии.

    Молекулярно-генетические методы. Позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов.

    Методы гибридизации нуклеиновых кислот. Позволяют выявить специфические фрагменты ДНК, обнаружить единственный ген среди десятков тысяч.

    Методы генетики соматических клеток. Позволяют устанавливать группы сцепления у человека, выяснять последовательность расположения генов.

    Экспресс-методы. Быстрые предварительные методы изучения генетики ребенка. Часто используются с целью выявления наследственной патологии как скрининг-методы. Например, скрининг новорожденных на фенилкетонурию, гипотиреоз, беременных на альфа-фетопротеин, при помощи которого можно пренатально определить у плода некоторые пороки развития (например, анэнцефалию, открытые формы спинномозговых грыж, синдром Дауна).
    Методы пренатальной диагностики наследственных болезней

    Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о предупреждении рождения ребенка с патологией, не поддающейся лечению (обычно путем прерывания беременности с согласия женщины). При современном уровне развития пренатальной диагностики можно установить диагноз всех хромосомных болезней, большинства врожденных пороков развития, энзимопатий. Часть из них можно установить практически в любом сроке беременности (хромосомные болезни), часть - после 12-й недели (редукционные пороки конечностей, атрезии, анэнцефалию), часть - только во второй половине беременности (пороки сердца, почек).

    Показания для пренатальной диагностики: наличие в семье точно установленного наследственного заболевания, возраст матери старше 37 лет, носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного заболевания, гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования и др.

    СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА

    Синдром Элерса-Данло - гетерогенная наследственная болезнь соединительной ткани с разными типами наследования. Частичное клиническое описание этого синдрома впервые было сделано ещё в 1657 г. голландским хирургом Д. ван Мекреном с зарисовкой больного. Первая документальная фотография (больной позировал, сильно растянув кожу на груди) была сделана в 1880 г. В России синдром подробно описал А.Н. Черногубов (1891), назвав его генерализованным нарушением соединительной ткани. Однако он не продолжил этих наблюдений, а за границей был опубликован только реферат его работы. Позже этот синдром был описан Э. Элерсом (1901) и Х.А. Данло (1908) и назван по имени этих учёных.

    Основные клинические характеристики синдрома Элерса-Данло обусловлены врождённой гиперрастяжимостью соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена, обусловленными мутациями в разных генах коллагена. Идентифицировано (клинически, биохимически, молекулярно-генетически) 10 типов синдрома Элерса-Данло, которые с клинико-генетической точки зрения должны считаться самостоятельными нозологическими формами.

    Основные симптомы синдрома Элерса-Данло:

    1.Кожа: сверхрастяжимость (щёки, под наружными концами ключиц, локти, колени), бархатистость, хрупкость, кровоточивость, тёмно-коричневые веснушки (более 20), рубцы (множественные, типа папиросной бумаги, келоидные), стрии в области поясницы, просвечивающие вены, расхождение послеоперационных швов.
    2.Суставы: пассивное разгибание мизинца на 90° и более, приведение большого пальца кисти к предплечью, переразгибание локтевого сустава на 10° и более, переразгибание коленного сустава на 10° и более, свободное касание ладонями пола при несогнутых коленях, переразгибание межфаланговых, запястных, голеностопных и других суставов, привычный вывих суставов, плоскостопие.
    3.Глаза: птоз, периорбитальная полнота, отслойка сетчатки, остатки эпиканта, разрыв глазного яблока.
    4.Уши: сверхрастяжимость.
    5.Зубы: частичная адонтия, сверхкомплектные зубы, опалесцирующая эмаль, пародонтоз, множественный кариес.
    6.Грудная клетка: сколиоз, кифоз, лордоз, плоская спина, вдавление грудины.
    7.Живот: грыжи (пупочная, белой линии, паховая, диафрагмальная), спонтанная перфорация кишечника.
    8.Конечности: варикозные вены, подкожные подвижные узелки на голенях.
    9.Сердце: пролапс митрального клапана, аритмии, вегетососудистая дистония.
    10.Внутренние органы: птоз желудка, почек и матки.
    11.Мозг: аневризма сосудов мозга, субарахноидальное кровоизлияния.
    12.Стремительные роды.
    Таким образом, при синдроме Элерса-Данло имеются нарушения (первичные или вторичные) во всех системах организма. Наиболее важными диагностическими признаками являются гиперэластичность кожи; подкожные узелки (сферулы), легче прощупываемые на передней поверхности голени; переразгибание суставов; повышенная ранимость тканей; симптомы геморрагического диатеза; пролапс митрального клапана.
    Сочетание симптомов разных типов синдрома Элерса-Данло с аутосомно-доминантным типом наследования
    Тип синдрома
    Кожные проявления
    Разболтанность суставов
    Другие отличительные признаки и осложнения
    гиперэластичность
    хрупкость (неэластичность)
    склонность к кровоподтёкам
    Разрывы артерий, кишечника, матки; пневмоторакс

    Клиническая картина разных типов синдрома Элерса-Данло «перекрывается» почти по всем симптомам. Для дифференциальной диагностики используют критерии, основанные на сочетаниях выраженности симптомов и осложнений. Для этого нужен опыт лечения больных с врождёнными нарушениями соединительной ткани. 5-10-й типы встречаются очень редко. Наиболее «тяжёлыми» типами являются 1-й и 4-й. «Лёгкий» 2-й тип трудно отличить от врождённой дисплазии соединительной ткани.

    Генетика синдрома Элерса-Данло должна рассматриваться раздельно для каждого из 10 типов. Из них аутосомно-доминантно наследуются 1-4, 7 и 8-й, аутосомно-рецессивно - 6-й, Х-сцепленно - 5-й и 9-й типы. Для 10-го типа закономерность наследования не установлена, поскольку он встречается крайне редко.

    Синдром Элерса-Данло - типичный пример разнолокусной гетерогенности. Все локусы, мутации в которых вызывают синдром, имеют отношение к синтезу белков волокнистых элементов соединительной ткани (главным образом коллагена). Коллагеновые волокна имеют неправильную форму и расположены неупорядоченно

    Синдром Элерса-Данло мало отражается на репродуктивной функции, хотя у больных частично снижено число потомков. Имеются изоляты с выраженным эффектом родоначальника на протяжении нескольких поколений, в которых больные с синдромом 1-го типа составляют 10% всего населения.
     
    генетикаДата: Четверг, 23.02.2012, 15:58:42 | Сообщение # 2
    Группа: Гости





    Если произошла ошибка природы это никак не исправишь!
     
    ineceshefДата: Пятница, 14.09.2012, 18:17:29 | Сообщение # 3
    Группа: Гости





    генетический синдром коккейна как лечат?
     
    karustanyaДата: Суббота, 06.12.2014, 12:59:34 | Сообщение # 4
    Инициатор и Организатор. Создатель сайта
    Группа: Администраторы
    Сообщений: 544
    Репутация: 100
    Статус: Offline
    Клифстра синдром редкое наследственное генетическое заболеваниеСиндром Клифстра http://help-baby.org/blog....05-1259

    Клифстра синдром - редкое наследственное генетическое заболевание, в котором крохотный
    кусочек отсутствует ближе к концу одного тела 46 хромосомы.
    Недостающую часть
    включает в себя так называемый ген EHMT1. Его отсутствие считается,
    причиной основных симптомов синдрома Клифстра.
    Синдром Клифстра был официально признан Генетиками и медицинским сообществом в апреле 2010 года

    Прикрепления: Картинка 1


    Энергия в тебе!!!

    скайп karus-ta
    (+86) 131 11907478
    Фото Китай - http://help-baby.org/photo

    Клиника Традиционной Китайской Медицины http://china-tcm.ru/
     
    vyarmilkoДата: Четверг, 19.11.2015, 14:11:36 | Сообщение # 5
    Новичок
    Группа: Пользователи
    Сообщений: 2
    Репутация: 0
    Статус: Offline
    В каких случаях нужно посетить генетика при беременности? Ходили ли вы к генетику во время планирования беременности?
     
    devid23062012Дата: Четверг, 19.11.2015, 16:19:38 | Сообщение # 6
    Новичок
    Группа: Пользователи
    Сообщений: 1
    Репутация: 0
    Статус: Offline
    Ходила в обязательном порядке. И не только для того, чтобы исключить возможные риски развития заболеваний у ребенка. Мне было важно, чтобы мой малыш родился здоровым и сильным. Я узнала, как можно избежать развития патологий, какие анализы необходимо будет сдавать. Прошла комплексную генетическую диагностику, о которой узнала здесь genetico.ru/Lichnyi-genetik Записалась на прием к генетику, прежде всего, для успокоения самой себя.
     
    gri4anenko1Дата: Суббота, 21.11.2015, 19:24:44 | Сообщение # 7
    Новичок
    Группа: Пользователи
    Сообщений: 1
    Репутация: 0
    Статус: Offline
    А я не планировала беременность. Как-то само так получилось. Поэтому не успела проконсультироваться.
     
    vyarmilkoДата: Суббота, 21.11.2015, 19:25:59 | Сообщение # 8
    Новичок
    Группа: Пользователи
    Сообщений: 2
    Репутация: 0
    Статус: Offline
    надо узнать побольше информации об этом медицинском центре

    Сообщение отредактировал vyarmilko - Суббота, 21.11.2015, 19:36:36
     
    protaso83Дата: Суббота, 21.11.2015, 19:39:46 | Сообщение # 9
    Новичок
    Группа: Пользователи
    Сообщений: 10
    Репутация: 0
    Статус: Offline
    Так у вас есть возможность сходить и во время беременности. Обычно гинеколог, у которого женщина стоит на учете? советует генетика, к которому можно сходить на консультацию. У нас в районке тоже Genetico советуют. Стоимость консультации можно узнать на сайте. Но там недорого, я точно знаю. Подруга ходила.
     
    memelnick2016Дата: Суббота, 21.11.2015, 19:55:15 | Сообщение # 10
    Новичок
    Группа: Пользователи
    Сообщений: 1
    Репутация: 0
    Статус: Offline
    Мне вообще ничего не советовали, хотя мне было интересно сходить.
     
    e-nnaumowaДата: Суббота, 21.11.2015, 20:00:29 | Сообщение # 11
    Новичок
    Группа: Заблокированные
    Сообщений: 10
    Репутация: 0
    Статус: Offline
    Так вы сами могли бы пойти, записаться и проконсультироваться. Я посмотрела про Genetico информацию, почитала отзывы девочек на форумах. Скорее всего, что я тоже пойду на консультацию генетика именно сюда. Хочется, чтобы можно было доверять врачу, к которому идешь. А здесь, я так поняла, очень крупный центр, представительства которого есть и в других городах.
     
    Форум » Лечение ДЦП » Лечение и реабилитация ДЦП. МЕСТА ЛЕЧЕНИЯ САШИ. » Генетические синдромы, врожденные наследственные заболевания (Генетические синдромы, врожденные наследственные заболевания)
    Страница 1 из 11
    Поиск:

    Календарь

    Поделитесь ссылкой!

    Икона дня
    Чат
     
    200
    Статистика

    Яндекс.Метрика


    Copyright Татьяна Карус и К° © 2016 Сайт не является рекламным. Копирование запрещено.