Помощь малышу

(Лечение и реабилитация ребёнка с диагнозом ДЦП)

English version                       ВКонтакте Facebook Страница в Google+ Одноклассники Twitter E-mail

Профиль

Translate this page!

Меню сайта


Помогите!
ЯндексЯндекс. ДеньгиХочу такую же кнопку
Поиск


Категории раздела
Всё о Саше Карус [6]
Друзья Саши [39]
Интересные места [711]
Китай, Россия, весь Мир
Блог Alya [1]
Traditional Chinece Medicine - TCM Helth News [148]
СМИ китайская медицина
Газета "Вместе с Вами г.Хабаровск" [51]
Планета Детства. Блог Психолога Донкан И.М. [7]
советы психолога
Советы Педиатра. [14]
Блог ведет врач- кандидат медицинских наук Богданова Анна
Лечение в Китае [950]
Лечение в Китае. Лечение ДЦП, аутизм, алалия, диабет.
Harbin China News [111]
Harbin Heilongjiang China News Nanmunan
Клиника Наньмунан Харбин Harbin Heilongjiang China Nanmunan [108]
Клиника Наньмунан Харбин Лечение в Китае Harbin Heilongjiang China Nanmunan Harbin, Heilongjiang, China, News, Nanmunan
Наш опрос
Оцените мой сайт
Всего ответов: 830
Наши друзья
  • Портал Хабаровского края
  • Телекомпания "Губерния"
  • ГТРК "Дальневосточная"
  • Отдых, туризм и лечение в Китае.
  • ООО "Эком-Технологии"
  • Главный 301 госпиталь НОАК Пекин"
  • Traditional Chinese Medicine Center "NanmuNan"
  • Главная » 2015 » Май » 26 » Синдром Ретта
    13:13:29
    Синдром Ретта

    Что такое Синдром Ретта? Что провоцирует Синдром Ретта? Симптомы Синдрома Ретта? Диагностика Синдрома Ретта? Лечение Синдрома Ретта? К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Ретта?

    Что такое Синдром Ретта

    Синдром Ретта – это генетическое заболевание, с признаками дегенерации, которое поражает центральную нервную систему, постепенно прогрессирует и проявляется в основном у девочек. Это заболевание, получило имя австрийского учёного Ретта, впервые описавшего в 1966 году данную патологию. Для синдрома Ретта характерна регрессия психического развития, утрата целенаправленных движений, аутистичное поведение, появление своеобразных сжиманий рук.

     

    Прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС предположительно генетического происхождения, встречается преимущественно у девочек, названо по имени австрийского ученого A. Rett, впервые описавшего его в 1966 г. Автор сообщил о 31 девочке с регрессией психического развития, аутистичным поведением, утратой целенаправленных движений и появлением особых стереотипных двигательных актов, «сжимания рук».

     

    Распространенность

    Частота его относительно высока - 1:10 000 девочек. В мире описано более 20 тыс. случаев заболевания; большинство из них спорадические, менее 1% - семейные. При изучении близнецов показана конкордантность по синдрому Ретта монозиготных и дискордантность дизиготных пар. Географическое распространение синдрома Ретта неравномерно. Отмечено скопление больных в определенных небольших сельских районах «Ретт-ареалы», что может быть связано с существующими популяционными изолятами. Такая концентрация заболевания наблюдается в Норвегии, Италии, Албании и Венгрии.

    Что провоцирует Синдром Ретта

    Синдром Ретта причины В 90-х годах существовала гипотеза о том, что синдром Ретта – это определённое нарушение, которое связано с генными мутациями, локализующимися в Х-хромосоме; обусловленное доминантным признаком и у мальчиков не может совмещаться с жизнью. В дальнейшем подтвердилась передача гена-мутанта Х-хромосомой отца тем, что это наследственная патология очень редко может встретиться у мальчиков, так как они получают от отца Y-хромосому. Именно поэтому при семейном типе наследования синдрома Ретта, мальчики в таких семьях рождаются практически здоровыми. В настоящее время существуют подтверждения о наследственной природе заболевания. Генетическую причину возникновения синдрома Ретта связывают с изменённой Х-хромосомой и мутациями, которые происходят в генах, регулирующих процесс репликации. В данном случае происходит дефицит некоторых белков, которые регулируют этот рост, а также нарушается холинергическая их функция. Для синдрома Ретта была выдвинута гипотеза о прерванном развитии, для которого характерен дефицит нейротрофических факторов. Таким образом, поражаются базальные ганглии, нижние моторные нейроны, вовлекается спинной мозг и гипоталамус. Анализируя морфологические изменения, учёные пришли к выводу, что происходят замедления в развитии мозга с самого рождения, который полностью останавливается в росте к четырём годам. А также у таких детей отмечается замедление в росте тела и некоторых соматических органов.

     

    Подтверждена наследственная природа заболевания. Вопросы патогенеза заболевания остаются спорными. Генетическая природа связывается с ломкой Х-хромосомой и наличием мутаций в генах - регуляторах процесса репликации. Выявлены селективный дефицит ряда регулирующих рост дендритов белков, низкое количество глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, дофаминергических рецепторов в хвостатом ядре, нарушения холинергической функции. Гипотезу «прерванного развития», в основе которой лежит дефицит нейротрофических факторов, выдвинул D. Armstrong. Предполагается поражение нижних моторных нейронов, базальных ганглиев, вовлечение спинного мозга, ствола и гипоталамуса.

    Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление развития мозга после рождения и остановку его роста к 4-летнему возрасту. Выявлено замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки).

    Симптомы Синдрома Ретта

    В анте- и перинатальном периодах, в первом полугодии жизни развитие оценивается как нормальное. Однако во многих случаях наблюдаются врожденная гипотония, незначительное отставание в становлении основных двигательных навыков. Начало заболевания от 4 мес. до 2,5 лет, но наиболее часто оно проявляется в возрасте от 6 мес. до 1,5 года. Описывая психопатологический процесс при синдроме Ретта, одни авторы говорят о «дементировании», другие - о неравномерности психических нарушений.

    В течении заболевания выделяют 4 стадии:

    I стадия (возраст ребенка 6-12 мес.): слабость мышечного тонуса, замедление роста в длину кистей, стоп, окружности головы.

    II стадия (возраст 12-24 мес.): атаксия туловища и походки, машущие и подергивающие движения рук, необычные перебирания пальцами.

    III стадия: утрата ранее приобретенных навыков, способности к игре, коммуникациям (в том числе визуальным).

    IV стадия: распад речи, возникновение эхолалий (в том числе ретардированных), неправильное употребление местоимений.

    Первая стадия - стагнация. Включает замедление психомоторного развития ребенка, замедление роста головы, потерю интереса к играм, диффузную мышечную гипотонию.

    Вторая стадия - регресса нервно-психического развития - сопровождается приступами беспокойства, «безутешного крика», нарушениями сна. В течение нескольких недель ребенок утрачивает ранее приобретенные навыки, перестает говорить. Что часто ошибочно интерпретируется как аутизм. Появляются стереотипные движения - «мытье рук», их сжимание, стискивание, сосание и кусание рук, постукивание ими по груди и лицу, атаксия и апраксия. Нарушается равновесие при ходьбе, теряется способность ходить. Больше чем у половины детей отмечается аномальное дыхание в виде апноэ до 1-2 мин, чередующееся с периодами гипервентиляции. Дыхательные нарушения отмечаются в период бодрствования и отсутствуют во время сна. У 50-80% девочек с синдромом Ретта возникают эпилептические припадки различных типов, плохо поддающиеся терапии антиконвульсантами. Чаще всего это генерализованные тонико-клонические припадки, комплексные и простые парциальные судороги, дроп-атаки.

    После фазы регресса наступает третья стадия - псевдостационарная, охватывающая длительный период дошкольного и раннего школьного возраста. Состояние детей относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, экстрапирамидные расстройства по типу мышечной дистонии, атаксии, гиперкинезов. Приступов беспокойства не отмечается.

    В конце первого десятилетия жизни начинается четвертая стадия - прогрессирования двигательных нарушений. Больные становятся обездвиженными, нарастают спастичность, мышечные атрофии, вторичные деформации - сколиоз, появляются вазомоторные расстройства преимущественно в нижних конечностях. Характерно отставание в росте без задержки полового созревания. Имеется тенденция к развитию кахексии. Судорожные приступы редкие. У больных с синдромом Ретта на фоне тотального распада всех сфер деятельности наиболее длительно сохраняются эмоциональное общение и привязанности, соответствующие уровню их психического развития.

    Синдрома Ретта симптомы

     Перинатальный период развития и первые месяцы жизни детей с синдромом Ретта не вызывают у врачей каких-либо подозрений, так как в этот момент не проявляются симптомы, соответствующие заболеванию или они просто остаются недооценены специалистами. Однако очень часто можно наблюдать у таких детей врождённую гипотонию и небольшие отставания в имеющихся навыках движения (умение садиться, ползать и ходить). Заболевание протекает по стадиям, которые характеризуются своей клинической симптоматикой. Выделяют четыре стадии синдрома Ретта. Первая стадия или стагнация характерна для детей от четырёх месяцев до двух лет. Именно в этот период отмечаются первые отклонения, проявляющиеся замедлением роста головы ребёнка и его психомоторного развития, исчезновением интереса ко всем играм и диффузной мышечной гипотонией. Так, начинают проявляться первые признаки заболевания. За этим периодом развивается следующая стадия синдрома Ретта, которая довольно стремительно прогрессирует и врачи иногда её диагностируют как энцефалит. В этот период проявляется нервно-психический регресс, характерный для детей от одного года до трёх лет. У таких пациентов с синдромом Ретта отмечаются нарушения сна, появляются приступы беспокойства и «безутешные крики». Затем через некоторое время у ребёнка абсолютно пропадают все навыки, которые он приобрёл до этого периода жизни, в основном, это целенаправленное движение рук, также он перестаёт разговаривать. Параллельно этим симптомам появляются своеобразные движения рук в виде их мытья. У многих детей развивается аномальный вид дыхания, такой как апноэ, который чередуется с гипервентиляцией, возникающей периодами, также иногда появляются судорожные припадки. Основным симптомом в этой стадии синдрома Ретта считается потеря общения ребёнка с окружающими, и часто воспринимают это заболевание за аутизм. После окончания регресса, синдром Ретта вступает в третью стадию, которая охватывает практически весь дошкольный период и ранний школьный возраст с относительной стабильностью в протекании. Первые признаки заболевания характеризуются глубокой умственной отсталостью, приступами судорог, разнообразными экстрапирамидными расстройствами, такими, как гиперкинезы, мышечная дистония и атаксия. Но отмечается и положительная картина, для которой свойственны прекращения приступов беспокойства, улучшение сна и появление эмоционального контакта с ребёнком. К десяти годам у ребёнка проявляется четвёртая стадия синдрома Ретта, для которой характерны все нарушения двигательных функций в прогрессии. Для таких больных свойственно обездвижение, нарастание спастичности, мышечной атрофии и вторичных ортопедических деформаций в виде развития сколиоза, появлении вазомоторных расстройств нижних конечностей. Дети с синдромом Ретта начинают отставать в росте, у них появляется кахексия, а вот половое созревание соответствует возрасту и гораздо реже наблюдаются приступы судорог. Такое состояние у детей может длиться долгие годы. Синдром Ретта проявляется прогредиентным течением заболевания и определённых границ между стадиями не существует. Они взяты абсолютно условно. Выделяют наиболее важные клинические признаки этой генетической патологии. К ним относятся целенаправленные нарушения движения рук, когда ребёнок не может манипулировать игрушками и держать бутылочку. Это в основном проявляется в шесть или восемь месяцев, а иногда сохраняется до четырёх лет. В этот момент у таких детей появляется своеобразный стереотип в движениях рук, особенно во время бодрствования ребёнка. Данное движение напоминает мытьё рук, и они при этом их сжимают, стискивают, хлопают ими над лицом, грудной клеткой, а иногда даже за спиной. Кроме этого, такие дети могут кусать свои руки или сосать пальцы, стучать ими по лицу, груди. Такое стереотипное движение рук расценивается характерным признаком синдрома Ретта. У детей с этим диагнозом выявляют микроцефалию приобретённого характера, которая развивается вследствие замедленного роста головы при манифестации заболевания. Несмотря на то, что ребёнок рождается с нормальной окружностью головы, этот процесс приводит к замедленному росту мозга.

     

    Диагностика Синдрома Ретта

    Диагностические критерии синдрома Ретта по Е. Trevathan

    Обязательные:

    • 1) нормальный пре- и перинатальный периоды;
    • 2) нормальное психомоторное развитие в течение первых 6- 18 мес. жизни;
    • 3) нормальная окружность головы при рождении;
    • 4) замедление роста головы в период от 5 мес. до 4 лет;
    • 5) потеря приобретенных движений рук в возрасте от 6 до 30 мес., связанная по времени с нарушением общения;
    • 6) глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи, грубая задержка психомоторного развития;
    • 7) стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание рук, хлопки, «мытье рук», потирание их, появляющееся после потери целенаправленных движений;
    • 8) появление нарушений походки (апраксии и атаксии) в возрасте 1-4 лет.

    Дополнительные:

    • 1) дыхательные расстройства (периодическое апное во время бодрствования, перемежающееся гипервентиляцией, аэрофагия);
    • 2) судорожные припадки;
    • 3) спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц;
    • 4) сколиоз;
    • 5) задержка роста;
    • 6) гипотрофичные маленькие ступни;
    • 7) ЭЭГ аномалии (медленный фоновый ритм и периодическое замедление ритма до 3-5 Гц, описаны центральновисочные Spikes как при фрагильной Х-хромосоме и роландической эпилепсии).

    Дифференциальная диагностика

    Дифференциальный диагноз синдрома Ретта и раннего детского аутизма (РДА) (Международная конференция по синдрому Ретта, 1988)

    Признак

    Cиндром Ретта

    РДА

    Аутистические черты в возрасте 6-18 мес.

    Отсутствуют

    Часто проявляются

    Стереотипии

    Ритмические движения обеих рук по средней линии тела

    Более сложные и не по средней линии

    Стереотипные манипуляции с предметами

    Отсутствуют

    Типичны

    Моторика туловища и походка

    Прогрессирующие атаксия и апраксия

    Манерность, иногда грациозность позы и походки

    Судорожные припадки

    Значительно большие частота и полиморфизм

    Значительно меньшие частота и полиморфизм

    Расстройства дыхания, бруксизм, замедление роста головы и конечностей

    Типичны

    Отсутствуют

    Лечение Синдрома Ретта

    В большей степени симптоматическая. Препаратом выбора является бромокриптин или перлодел. При наличии судорожных приступов рекомендованы антиконвульсанты. Уместна терапия семьи. Требуется широкий воспитательный подход, помогающий развить адаптивные навыки.

    Синдром Ретта лечение На данный момент данная генетическая патология абсолютно ограничена в методах терапевтического лечения. Для синдрома Ретта применяют в основном симптоматические средства терапии. Некоторые педиатры предлагают специальную диету, которая содержит необходимое количество жира, чтобы успешно увеличивать массу тела пациентов. Кроме того, регулярное кормление небольшими порционными дозами, через каждые три или четыре часа, несколько стабилизируют состояние больных пациентов с синдромом Ретта. При возникновении эпилептических припадков появляется необходимость в назначении антиконвульсантов, несмотря на ограниченную их эффективность. Очень часто отдают предпочтение Карбамазепину, который является одним из препаратов многочисленного числа противосудорожных средств. В результате того, что в ликворе пациентов с синдромом Ретта было обнаружено высокое содержание глутамата, стали в последнее время применять Ламотрижин, новейший препарат для купирования судорожного приступа. Это лекарственное средство подавляет выход глутамата в центральную нервную систему. А вот для того, чтобы откорректировать нарушения сна, предлагается Мелатонин. Так как при синдроме Ретта выявляются характерные двигательные расстройства, то врачи рекомендуют своим пациентам посещать занятия по лечебной физкультуре, которая состоит из упражнений, направленных на поддержку гибкости организма и длительной функции конечностей, а также, чтобы больные как можно дольше могли ходить. Существует много психологических программ, которые направлены на максимальное развитие имеющихся двигательных навыков и обучению общению на их основе. Также широко применяется терапия синдрома Ретта в виде использования музыки, которая обладает благоприятным успокаивающим эффектом и дети, таким образом, частично получают компенсацию нарушенного контакта с окружающим миром. Сегодня учёные-медики всего мира интенсивно ведут исследования по синдрому Ретта. И уже в недалёком будущем будет открыт специфический биологический маркер, который сможет лечить такую патологию или улучшать состояния пациентов. Научные современные данные говорят о том, что многие признаки заболевания обратимы.

    Категория: Лечение в Китае | Просмотров: 7590091 | Добавил: karustanya | Теги: лечение генетики в китае, Синдром Ретта у детей, синдром ретта, генетические синдромы, лечение аутизма, синдром ретта лечение в китае, дегенеративные процессы цнс | Рейтинг: 5.0/2000
    Всего комментариев: 2
    0
    1  
    Данные из Википедии.
    Прогноз и лечение
    Это наследственноезаболевание не подлежит реабилитации и инвариантно заканчивается летальнымисходом, обычно в возрасте 15-25 лет. Ряд больных достигает возраста 20-30 и
    более лет. Отчасти помогает коррекционная терапия на основе аминокислотных
    композитов и приём препаратов типа L-карнитина  и кофермента Q  в сочетании с витаминами групп A и B. Новыеданные свидетельствуют о возможност и применения креатина  для реабилитации таких пациентов. Под влиянием креатина достоверноувеличивается метилирование ДНК, как генотипический маркер синдрома Ретта.
    Улучшения в познавательной и двигательной функций также наблюдались, хотя и не
    столь значимо. Учёные из Эдинбургского университета под руководством Эдриана
    Берда сумели активировать ген  МЕСР2 улабораторных мышей. В результате, симптомы синдрома Ретта у мышей исчезли. Это
    позволяет надеяться на получение метода лечения синдрома и у людей.

    0
    2  
    Детский     Аутизм и синдром Ретта.

    Синдром Ретта отличается от синдромов Каннера и Аспергера наличием его практически только у девочек,
    возникновением после периода нормального развития, выраженной
    нейроморфологической патологией и сочетанием психических расстройств с
    тяжелыми неврологическими нарушениями.
    Синдром Ретта обычно возникает у детей с нормально протекавшими беременностью, родами и развитием в течение
    первых месяцев жизни (иногда до 18 мес). Затем происходят остановка в
    развитии и катастрофический регресс всех форм психической деятельности с
    возникновением моторных стереотипии, аутизма и прогрессирующего
    моторного снижения, последующей инвалидизации и смерти.

    Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
    [ Регистрация | Вход ]
    Календарь
    «  Май 2015  »
    ПнВтСрЧтПтСбВс
        123
    45678910
    11121314151617
    18192021222324
    25262728293031

    Поделитесь ссылкой!

    Темы/Теги
    ДЦП лечится Карус Саша санья дцп лечение дцп китай Лечение ДЦП Лечение ДЦП в Сингапур Sanya Реабилитация в КК Госпитале Первентикулярная лейкомаляция дцп санья Хайнань лучшие врачи гонконг фото Лечение в Китае санья лечение наньмунан санья Саша Карус алалия Реабилитационные центры ДЦП лечение ДЦП в Китае дцп реабилитация Новый Год ФОРУМ ДЦП клиника наньмунан САЙТ ДЦП отдых и лечение виза китай реабилитация РДА наньмунан nanmunan Сингапур Наньмунан NANMUNAN Sanya 2012 иглоукалывание ребенок -инвалид ДЦП ДЦП лечение пекин Лечение в Сингапуре Традиционная Китайская Медицина Лечение и диагностика детей ДЦП nanmunan sanya Китайская кухня наньмунан отзывы цены наньмунан Китай дцп фото артрит аутизм фото дцп Хабаровск Китай лечение китаянки ТКМ Санатории Китая Наньмунан NANMUNAN Sanya 2013 Харбин Синчэн China дети ДЦП Карус китайский новый год Наньмунан фото Гонконг фото Китай china-tcm.ru лечение китай КНР китайская медицина китай дцп зпрр дети в китае наньмунан 2013 отзывы Nanmunan 2014 аутизм китай дцп в китае лечение аутизма шанхай Санья лечение в санья наньмунан 2014 фото санья Новости Китай СМИ Китай аутизм лечится Гуанчжоу лечение наньмунан фото наньмунан китайцы наньмунан цены наньмунан википедия Наньмунан NANMUNAN Sanya ДЦП NANMUNAN Китай наньмунан 2013 Наньмунан china-tcm.ru Nanmunan 2013 отзывы наньмунан клиника Тугоухость наньмунан доктора
    Статистика

    Яндекс.Метрика


    Онлайн всего: 2
    Гостей: 2
    Пользователей: 0

    Copyright Татьяна Карус и К° © 2017 Сайт не является рекламным. Копирование запрещено.