Помощь малышу

(Лечение и реабилитация ребёнка с диагнозом ДЦП)

English version                       ВКонтакте Facebook Страница в Google+ Одноклассники Twitter E-mail

Профиль

Translate this page!

Меню сайта


Помогите!
ЯндексЯндекс. ДеньгиХочу такую же кнопку
Поиск


Категории раздела
Всё о Саше Карус [6]
Друзья Саши [39]
Интересные места [710]
Китай, Россия, весь Мир
Блог Alya [1]
Traditional Chinece Medicine - TCM Helth News [148]
СМИ китайская медицина
Газета "Вместе с Вами г.Хабаровск" [51]
Планета Детства. Блог Психолога Донкан И.М. [7]
советы психолога
Советы Педиатра. [14]
Блог ведет врач- кандидат медицинских наук Богданова Анна
Лечение в Китае [948]
Лечение в Китае. Лечение ДЦП, аутизм, алалия, диабет.
Harbin China News [54]
Harbin Heilongjiang China News Nanmunan
Клиника Наньмунан Харбин Harbin Heilongjiang China Nanmunan [42]
Клиника Наньмунан Харбин Лечение в Китае Harbin Heilongjiang China Nanmunan Harbin, Heilongjiang, China, News, Nanmunan
Наш опрос
Оцените мой сайт
Всего ответов: 817
Наши друзья
  • Портал Хабаровского края
  • Телекомпания "Губерния"
  • ГТРК "Дальневосточная"
  • Отдых, туризм и лечение в Китае.
  • ООО "Эком-Технологии"
  • Главный 301 госпиталь НОАК Пекин"
  • Traditional Chinese Medicine Center "NanmuNan"
  • Главная » 2016 » Октябрь » 19 » Мукополисахаридозы генетические заболевания соеденительной ткани
    15:43:04
    Мукополисахаридозы генетические заболевания соеденительной ткани
    Мукополисахаридозы представляют собой группу наследственных (генетических) заболеваний соединительной ткани, которые обусловлены нарушением обмена кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов) вследствие генетически обусловленной неполноценности 1 из 11 известных энзимов, принимающих участие в их расщеплении. При мукополисахаридозах отмечается накопление кислых мукополисахаридов в тканях организма. Мукополисахаридозы относится к лизосомным болезням накопления.

    Мукополисахаридозы протекают с поражением внутренних органов, глаз, нервной и опорно-двигательной системы.

    Причины возникновения

    Мукополисахаридозы являются наследственными заболеваниями, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

    Симптомы

    Нарушения в обмене мукополисахаридов приводят к развитию разных симптомокомплексов, которые имеют ряд общих клинических проявлений.

    Большинство типов мукополисахаридозов сопровождаются грубыми нарушениями нервной системы, которые приводят к тяжелому слабоумию. Так, при трех типах мукополисахаридозов - синдромы Санфилиппо, Хантера и Гурлер - умственная отсталость выступает постоянным признаком.

    Для всех мукополисахаридозов характерны изменения внутренних органов и скелета (выражены при разных типах в различной степени). Изменения внутренних органов обычно включают гипертензионно-гидроцефальный синдром, гепатоспленомегалию. Также характерно поражение сердечно-сосудистой системы, главным образом ее соединительнотканных образований (встречается при большинстве типов мукополисахаридозов). Кроме того, отмечаются поражения глаз, кожных покровов, развиваются контрактуры суставов.

    Так, мукополисахаридоз типа I H (cиндром Гурлера) начинает проявляться в первые месяцы жизни ребенка по характерным чертам лица (открытый рот, запавшая переносица, грубые черты). Имеют место помутнение роговицы, гепатоспленомегалия, тораколюмбальный кифоз, тугоподвижность суставов. На втором году жизни ребенка с данным заболеванием выявляется килевидная или воронкообразная грудная клетка, пупочные и паховые грыжи, короткая шея, гипертрихоз (в особенности на спине и разгибательных поверхностях конечностей), ограничение подвижности в локтевых, межфаланговых, тазобедренных и плечевых суставах. Кроме того, отмечается шумное дыхание, ринит, а также сухость, бледность и грубость кожи. В большинстве случаев данного типа мукополисахаридоза наблюдается поражение сердца (изменения миокарда, клапанов) и артерий (в том числе коронарных сосудов). Характерными являются краниофациальные дисморфии - нависающий и выпуклый лоб, плоский нос с широким основанием, гипертелоризм, утолщенные и грубые губы. На поздних стадиях данного заболевания отмечаются слепота, глухота и глубокая деменция.

    Диагностика

    Диагноз ставится на основании данных биохимического, генеалогического и клинического исследований. Необходима консультация генетика.

    Возможно осуществление пренатальной диагностики методом ферментного анализа в культуре клеток амниотической жидкости, которую получают при помощи трансабдоминального амниоцентеза.

    Виды заболевания

    В настоящее время выделяют следующие типы мукополисахаридозов:



    мукополисахаридоз I H (cиндром Гурлера);
    мукополисахаридоз IS (синдром Шейе);
    мукополисахаридоз I H/S (синдром Гурлера-Шейе);
    мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера);
    мукополисахаридоз III типа A (синдром Санфилиппо);
    мукополисахаридоз III типа B;
    мукополисахаридоз III типа C;
    мукополисахаридоз III типа D;
    мукополисахаридоз IV типа A (болезнь Моркио);
    мукополисахаридоз IV типа B;
    мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами);
    мукополисахаридоз VII типа (синдром Слая);
    мукополисахаридоз IX типа (синдром дефицита гиалуронидазы).



    Действия пациента

    При обнаружении признаков мукополисахаридоза у ребенка, необходимым является обращение к врачу.

    Лечение

    В качестве симптоматического лечения при мукополисахаридозах используются гормональные препараты: тиреоидин, адренокортикотропный гормон (АКТГ). АКТГ применяется для подавления синтеза мукополисахаридов. Также назначаются глюкокортикостероиды, сердечные препараты. Кроме того, применяются большие дозы витамина А.

    При синдроме Гурлера проводится заместительная терапия. Показана трансплантация стволовых клеток. Также проводится хирургическая коррекция скелетных аномалий, глаукомы, карпального туннельного синдрома. Коррекция сердечной недостаточности осуществляется сердечными гликозидами, а также диуретиками (мочегонными препаратами).

    Осложнения

    Характерно развитие сердечно-сосудистой недостаточности, присоединение респираторных заболеваний.

    Наиболее серьезным является прогноз при мукополисахаридозе I H - в связи с неуклонным прогрессированием заболевания летальный исход, как правило, наступает до достижения ребенком 10 лет.
    Прикрепления: Картинка 1
    Категория: Harbin China News | Просмотров: 45 | Добавил: efremovaira | Теги: Мукополисахаридозы генетические, Мукополисахаридозы, генетика в китае, заболевания соеденительной ткани, генетические заболевания соеденител | Рейтинг: 5.0/1
    Всего комментариев: 0
    Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
    [ Регистрация | Вход ]
    Календарь
    «  Октябрь 2016  »
    ПнВтСрЧтПтСбВс
         12
    3456789
    10111213141516
    17181920212223
    24252627282930
    31

    Поделитесь ссылкой!

    Темы/Теги
    ДЦП лечится Карус Саша санья дцп лечение дцп китай Лечение ДЦП Лечение ДЦП в Сингапур Sanya Реабилитация в КК Госпитале Первентикулярная лейкомаляция дцп санья Хайнань лучшие врачи гонконг фото Лечение в Китае санья лечение наньмунан санья Саша Карус алалия Реабилитационные центры ДЦП лечение ДЦП в Китае дцп реабилитация Новый Год ФОРУМ ДЦП клиника наньмунан САЙТ ДЦП отдых и лечение виза китай реабилитация РДА наньмунан nanmunan Сингапур Наньмунан NANMUNAN Sanya 2012 иглоукалывание ребенок -инвалид ДЦП ДЦП лечение пекин Лечение в Сингапуре Традиционная Китайская Медицина Лечение и диагностика детей ДЦП nanmunan sanya Китайская кухня наньмунан отзывы цены наньмунан Китай дцп фото артрит аутизм фото дцп Хабаровск Китай лечение китаянки дельфинотерапия ТКМ Санатории Китая Наньмунан NANMUNAN Sanya 2013 Харбин Синчэн China дети ДЦП Карус китайский новый год Наньмунан фото Гонконг фото Китай china-tcm.ru лечение китай КНР китайская медицина китай дцп зпрр дети в китае наньмунан 2013 отзывы Nanmunan 2014 аутизм китай дцп в китае лечение аутизма шанхай Санья лечение в санья наньмунан 2014 фото санья Новости Китай СМИ Китай аутизм лечится Гуанчжоу лечение наньмунан фото наньмунан китайцы наньмунан цены Наньмунан NANMUNAN Sanya наньмунан википедия ДЦП NANMUNAN Китай наньмунан 2013 Наньмунан china-tcm.ru Nanmunan 2013 отзывы наньмунан клиника Тугоухость
    Статистика

    Яндекс.Метрика


    Онлайн всего: 6
    Гостей: 6
    Пользователей: 0

    Copyright Татьяна Карус и К° © 2016 Сайт не является рекламным. Копирование запрещено.