Помощь малышу

(Лечение и реабилитация ребёнка с диагнозом ДЦП)

English version                       ВКонтакте Facebook Страница в Google+ Одноклассники Twitter E-mail

Профиль

Translate this page!

Меню сайта


Помогите!
ЯндексЯндекс. ДеньгиХочу такую же кнопку
Поиск


Категории раздела
Всё о Саше Карус [6]
Друзья Саши [39]
Интересные места [711]
Китай, Россия, весь Мир
Блог Alya [1]
Traditional Chinece Medicine - TCM Helth News [148]
СМИ китайская медицина
Газета "Вместе с Вами г.Хабаровск" [51]
Планета Детства. Блог Психолога Донкан И.М. [7]
советы психолога
Советы Педиатра. [14]
Блог ведет врач- кандидат медицинских наук Богданова Анна
Лечение в Китае [950]
Лечение в Китае. Лечение ДЦП, аутизм, алалия, диабет.
Harbin China News [111]
Harbin Heilongjiang China News Nanmunan
Клиника Наньмунан Харбин Harbin Heilongjiang China Nanmunan [111]
Клиника Наньмунан Харбин Лечение в Китае Harbin Heilongjiang China Nanmunan Harbin, Heilongjiang, China, News, Nanmunan
Наш опрос
Оцените мой сайт
Всего ответов: 830
Наши друзья
  • Портал Хабаровского края
  • Телекомпания "Губерния"
  • ГТРК "Дальневосточная"
  • Отдых, туризм и лечение в Китае.
  • ООО "Эком-Технологии"
  • Главный 301 госпиталь НОАК Пекин"
  • Traditional Chinese Medicine Center "NanmuNan"
  • Главная » 2015 » Сентябрь » 15 » Joubert Syndrome Синдром Жубера редкое генетическое заболевание
    22:30:44
    Joubert Syndrome Синдром Жубера редкое генетическое заболевание

    Joubert Syndrome Синдром Жубера

    Что такое синдром Жубера или Жульбера?

    Жубер синдром является редким пороком развития мозга. Он характеризуется отсутствием или недостаточным развитием червя мозжечка - области мозга, которая контролирует равновесие и координацию. Наиболее распространенные признаки синдрома Жубера у детей включают аномально учащенное дыхание (hyperpnea), снижение мышечного тонуса (гипотония), судорожные движения глаз (глазодвигательные апраксия), умственная отсталость (слабоумие) и неспособность координировать произвольные движения мышц (атаксия).

    Внешние признаки, помогающие диагностировать синдром Жубера - физические врожденные уродства, например, дополнительные пальцы рук и ног (полидактилия), расщелина губы, неба и отклонения от нормального строения ротовой полости и языка. Могут присутствовать патологии строения почек и печени, могут развиться нарушения в строении других внутренних органах,  могут также происходить судороги, похожие на эпилептические... В большинстве случаев синдром Жубера являются спорадическими (не наследуется). В некоторых семьях, однако, Жубер синдром по-видимому, наследуется по аутосомно-рецессивному типу (то есть оба родителя должны иметь копию мутации) через мутации в ряде генов, в том числе NPHP1, AHI1 и CEP290.

    Есть ли лечение при синдроме Joubert?

    Лечение синдрома Жубера является симптоматическим и поддерживающим. Стимулирование грудного дыхания и физической активности, речевой терапии могут принести пользу некоторым детям. Дети с аномалиями дыхания должны быть периодически проверены для предотвращения остановки дыхания во сне. Скрининг на прогрессивные заболевания глаз, печени, почек и осложнения, связанные с Жубер - синдромом, должны выполняться на регулярной основе.

    Каков прогноз детей с синдромом Жубера?

    Прогноз для детей с синдромом Жубера зависит от наличия или отсутствия червя мозжечка + частичного его недоразвития или полностью его отсутствия. Ответ на этот вопрос дает МРТ высокой резолюции головного мозга. Некоторые дети имеют легкую форму заболевания, инвалидности с минимальным нарушением двигательной активности и с нормальном психическим развитием, в то время как другие могут иметь тяжелую инвалидность по двигательной активности и с умеренной умственной отсталостью.

    Какие исследования проводятся для лечения синдрома Жубера?

    NINDS поддерживает исследования на развитие нервной системы и мозжечка. Эти исследования важны для повышения нашего понимания Жубер синдрома, а также для разработки методов лечения и профилактики данного генетического заболевания.

    What is Joubert Syndrome?

     

    Joubert syndrome is a rare brain malformation characterized by the absence or underdevelopment of the cerebellar vermis - an area of the brain that controls balance and coordination -- as well as a malformed brain stem (molar tooth sign). The most common features of Joubert syndrome in infants include abnormally rapid breathing (hyperpnea), decreased muscle tone (hypotonia), abnormal eye movements, impaired intellectual development, and the inability to coordinate voluntary muscle movements (ataxia). Physical deformities may be present, such as extra fingers and toes (polydactyly), cleft lip or palate, and tongue abnormalities. Kidney and liver abnormalities can develop, and seizures may also occur.. Many cases of Joubert syndrome appear to be sporadic (not inherited). In most other cases, Joubert syndrome is inherited in an autosomal recessive manner (meaning both parents must have a copy of the mutation) via mutation in at least 10 different genes, including NPHP1, AHI1, and CEP290.

    Is there any treatment?

     

    Treatment for Joubert syndrome is symptomatic and supportive. Infant stimulation and physical, occupational, and speech therapy may benefit some children. Infants with abnormal breathing patterns should be monitored. Screening for progressive eye, liver, and kidney complications associated with Joubert-related disorders should be performed on a regular basis.

    What is the prognosis?

     

    The prognosis for infants with Joubert syndrome depends on whether or not the cerebellar vermis is partially developed or entirely absent, as well as on the extent and severity of other organ involvement, such as the kidneys and liver. Some children have a mild form of the disorder, with minimal motor disability and good mental development, while others may have severe motor disability, moderate mental retardation, and multi-organ impairments.

    What research is being done?

     

    The NINDS supports research on the development of the nervous system and the cerebellum. This research is critical for increasing our understanding of Joubert syndrome, and for developing methods of treatment and prevention. NINDS, in conjunction with the NIH Office of Rare Disorders, sponsored a symposium on Joubert syndrome in 2002. Research priorities for the disorder were outlined at this meeting.

    Прикрепления: Картинка 1
    Категория: Лечение в Китае | Просмотров: 2586370 | Добавил: karustanya | Теги: жильбера синдром, Синдром Жубера редкое генетическое , редкое генетическое заболевание, Синдром Жубера, Joubert Syndrome | Рейтинг: 5.0/1000
    Всего комментариев: 4
    0
    1  
    DiagnosisThe most pronounced symptom in a newborn infant with Joubert syndrome is periods of abnormally rapid breathing, which may be
    followed by stopping breathing (apnea) for up to one minute. Although
    these symptoms may occur in other disorders, there are no lung problems
    in Joubert syndrome, which helps identify it as the cause of the
    abnormal breathing.A magnetic resonance imaging (MRI) scan can look for the brain abnormalities that are present in Joubert syndrome and
    confirm the diagnosis.

    0
    2  
    SymptomsThe symptoms of Joubert syndrome are related to the underdevelopment of an area of the brain called the cerebellar vermis,
    which controls balance and muscle coordination.

    The symptoms, which may range from mild to severe depending on how much the brain is underdeveloped, may include:
    • Periods of abnormally rapid breathing (episodic hyperpnea), which may seem like panting
    • jerky eye movements (nystagmus)
    • characteristic facial features such as drooping eyelids (ptosis), open mouth with protruding tongue, low-set ears
    • mental retardation
    • difficulty coordinating voluntary muscle movements (ataxia)

    Other birth defects such as extra fingers and toes (polydactyly), heart
    defects, or cleft lip or palate may be present. Seizures may also occur.

    0
    3  
    Joubert syndrome is a genetic birth defect in which the area of the brain that controls balance and coordination is underdeveloped. It
    occurs in both males and females, in about one in 100,000 births.
    Joubert syndrome often occurs in a child with no family history of the
    disorder, but in some children the syndrome appears to be inherited.

    0
    4  
    TreatmentThere is no cure for Joubert syndrome, so treatment focuses on the symptoms. Infants with abnormal breathing may have a
    breathing (apnea) monitor for use at home, especially at night.
    Physical, occupational, and speech therapy may be helpful for some
    individuals. Individuals with heart defects, cleft lip or palate, or
    seizures may require more medical care.Sources: Merritt, Linda. "Recognition of the clinical signs and symptoms of Joubert syndrome." Advances in Neonatal Care 3 (2003): 178-188.

    Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
    [ Регистрация | Вход ]
    Календарь
    «  Сентябрь 2015  »
    ПнВтСрЧтПтСбВс
     123456
    78910111213
    14151617181920
    21222324252627
    282930

    Поделитесь ссылкой!

    Темы/Теги
    ДЦП лечится Карус Саша санья дцп лечение дцп китай Лечение ДЦП Лечение ДЦП в Сингапур Sanya Реабилитация в КК Госпитале Первентикулярная лейкомаляция дцп санья Хайнань лучшие врачи гонконг фото Лечение в Китае санья лечение наньмунан санья Саша Карус алалия Реабилитационные центры ДЦП лечение ДЦП в Китае дцп реабилитация Новый Год ФОРУМ ДЦП клиника наньмунан САЙТ ДЦП отдых и лечение виза китай реабилитация РДА наньмунан nanmunan Сингапур Наньмунан NANMUNAN Sanya 2012 иглоукалывание ребенок -инвалид ДЦП ДЦП лечение пекин Лечение в Сингапуре Традиционная Китайская Медицина Лечение и диагностика детей ДЦП nanmunan sanya Китайская кухня наньмунан отзывы цены наньмунан Китай дцп фото артрит аутизм фото дцп Хабаровск Китай лечение китаянки ТКМ Санатории Китая Наньмунан NANMUNAN Sanya 2013 Харбин Синчэн China дети ДЦП Карус китайский новый год Наньмунан фото Гонконг фото Китай china-tcm.ru лечение китай КНР китайская медицина китай дцп зпрр дети в китае наньмунан 2013 отзывы Nanmunan 2014 аутизм китай дцп в китае лечение аутизма шанхай Санья лечение в санья наньмунан 2014 фото санья Новости Китай СМИ Китай аутизм лечится Гуанчжоу лечение наньмунан фото наньмунан китайцы наньмунан цены наньмунан википедия Наньмунан NANMUNAN Sanya ДЦП NANMUNAN Китай наньмунан 2013 Наньмунан china-tcm.ru Nanmunan 2013 отзывы наньмунан клиника Тугоухость наньмунан доктора
    Статистика

    Яндекс.Метрика


    Онлайн всего: 6
    Гостей: 6
    Пользователей: 0

    Copyright Татьяна Карус и К° © 2017 Сайт не является рекламным. Копирование запрещено.