Помощь малышу

(Лечение и реабилитация ребёнка с диагнозом ДЦП)

English version                       ВКонтакте Facebook Страница в Google+ Одноклассники Twitter E-mail

Профиль

Translate this page!

Меню сайта


Помогите!
ЯндексЯндекс. ДеньгиХочу такую же кнопку
Поиск


Категории раздела
Всё о Саше Карус [6]
Друзья Саши [39]
Интересные места [711]
Китай, Россия, весь Мир
Блог Alya [1]
Traditional Chinece Medicine - TCM Helth News [148]
СМИ китайская медицина
Газета "Вместе с Вами г.Хабаровск" [51]
Планета Детства. Блог Психолога Донкан И.М. [7]
советы психолога
Советы Педиатра. [14]
Блог ведет врач- кандидат медицинских наук Богданова Анна
Лечение в Китае [950]
Лечение в Китае. Лечение ДЦП, аутизм, алалия, диабет.
Harbin China News [111]
Harbin Heilongjiang China News Nanmunan
Клиника Наньмунан Харбин Harbin Heilongjiang China Nanmunan [108]
Клиника Наньмунан Харбин Лечение в Китае Harbin Heilongjiang China Nanmunan Harbin, Heilongjiang, China, News, Nanmunan
Наш опрос
Оцените мой сайт
Всего ответов: 830
Наши друзья
  • Портал Хабаровского края
  • Телекомпания "Губерния"
  • ГТРК "Дальневосточная"
  • Отдых, туризм и лечение в Китае.
  • ООО "Эком-Технологии"
  • Главный 301 госпиталь НОАК Пекин"
  • Traditional Chinese Medicine Center "NanmuNan"
  • Главная » 2015 » Сентябрь » 15 » Joubert syndrome is a rare congenital abnormality which involves the cerebellar vermis, a part of the brain responsible for coordination
    23:11:46
    Joubert syndrome is a rare congenital abnormality which involves the cerebellar vermis, a part of the brain responsible for coordination

     

    Joubert syndrome is a rare congenital abnormality which involves the cerebellar vermis, a part of the brain responsible for coordination and the sense of balance. The severity of this condition varies, depending on whether the cerebellar vermis is partially malformed or entirely absent, and the condition can also be complicated by comorbidities, other conditions and abnormalities which may occur at the same time. Some cases are diagnosed in utero with the use of routine ultrasound screening, while others may be diagnosed after birth with medical imaging studies which can detect brain abnormalities.

    Some cases of this syndrome appear to have a genetic connection. Families with a history of certain genetic conditions can be predisposed to Joubert syndrome, and this condition can appear in concert with an inherited disease. In other cases, it appears to be the result of a spontaneous mutation which interferes with the formation of the cerebellar vermis and the brain stem. Patients and families who are willing to be studied by geneticists can contribute valuable information to the study of this condition and other congenital abnormalities.
     

    Jerky muscle movements, poor muscle control, muscle weakness, and rapid eye movements are symptoms of Joubert syndrome which are fairly common, because the malformed or absent cerebellar vermis directly involves the muscular system. Other symptoms can include seizures, tongue disorders, cleft palates, extra fingers and toes, kidney or liver problems, vision issues, or severe developmental disabilities. As a general rule, the more severe the malformation, the more serious the symptoms will be for the patient, and the more rapid diagnosis will be.

    This syndrome cannot be cured, because it involves a congenital abnormality which cannot be corrected. However, it can be managed with the use of techniques to address various symptoms, such as surgery to correct cleft palates and physical therapy to develop muscle tone. Treatment will make the patient much more comfortable and improve quality of life, especially when supportive care is accompanied by parental advocacy throughout life.

    Life expectancy for patients with Joubert syndrome is variable. More severe abnormalities can lead to sleep apnea and other conditions which can be life threatening, and children with severe forms may die early in life. Other people may go on to lead relatively normal lives of conventional lengths, especially if they are given attentive and proactive care. Parents should discuss life expectancy and options for sustaining life at the time of diagnosis.

    Прикрепления: Картинка 1 · Картинка 2
    Категория: Лечение в Китае | Просмотров: 361 | Добавил: karustanya | Теги: brain responsible for coordination, cerebellar vermis, Синдром Жубера, редкое генетическое заболевание, Joubert syndrome rare congenital ab | Рейтинг: 5.0/1
    Всего комментариев: 1
    0
    1  
    Жубер синдром- редкая врожденная аномалия головного мозга, которая включает в себя отсутствие (полное или частичное) червя мозжечка.
    Поражена Часть Мозга, ответственная за координацию и чувство равновесия. Тяжесть этого состояния зависит от  червя мозжечка частично искаженные или полностью
    отсутствует, и условие может также осложняться сопутствующими
    заболеваниями, другие условия и аномалии, которые могут возникать
    одновременно.
    Некоторые случаи диагностируются в период внутриутробного
    развития с использованием плановое УЗИ скрининг, в то время как другие
    могут быть диагностированы после рождения с медицинской визуализации
    исследований, которые могут обнаружить отклонения в деятельности мозга.

    В Некоторых случаях этого синдрома, по-видимому, есть генетическая связь. Семьи, имеющих в анамнезе определенные генетические условия могут быть предрасположены к синдрому Жубер, и это состояние может появиться в концерте с наследственным заболеванием. В других случаях она оказывается результатом спонтанной мутации, при котором нарушается образование червя мозжечка и ствола мозга. Пациентов и семей, которые желают быть изучены генетиками могут предоставить ценную информацию для изучения этого состояния и другие врожденные аномалии.

    Судорожные мышечные движения, недостаточный мышечный контроль, мышечная слабость, и быстрыми движениями глаз являются симптомами синдрома Жубер которые встречаются достаточно часто, поскольку искаженный или отсутствующий мозжечка головного мозга напрямую связана мышечная система. Другие симптомы могут включать судороги, расстройства речи, волчьей пастью, дополнительными пальцы рук и ног, почек или печени проблемы, видение проблемы, или тяжелыми нарушениями развития. Как общее правило, чем тяжелее порок, тем более серьезные симптомы будут для пациента, и более быстрый диагноз будет.

    Этот синдром нельзя вылечить, потому что она включает врожденная аномалия, которая не может быть Исправлена. Однако, она может осуществляться с использованием методик для решения различных симптомов, таких как хирургия, чтобы исправить расщелину неба и ЛФК для разработки мышечного тонуса. Процедура поможет пациенту намного комфортнее и улучшить качество жизни, особенно при поддерживающей терапии сопровождается родительской пропаганды на протяжении всей жизни.

    Ожидаемая продолжительность жизни для пациентов с синдромом joubert является переменной величиной. Более серьезные нарушения могут привести к апноэ во сне и другие условия, которые могут быть опасными для жизни, и детей с тяжелыми формами могут умереть в раннем возрасте. Другие люди могут вести сравнительно нормальную жизнь обычно продолжительную, особенно если они поддаются и получают внимательный и инициативный уход. Родители должны обсудить продолжительности жизни и возможности для поддержания жизни в момент диагностики у своего врача генетика, педиатра, невролога

    Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
    [ Регистрация | Вход ]
    Календарь
    «  Сентябрь 2015  »
    ПнВтСрЧтПтСбВс
     123456
    78910111213
    14151617181920
    21222324252627
    282930

    Поделитесь ссылкой!

    Темы/Теги
    ДЦП лечится Карус Саша санья дцп лечение дцп китай Лечение ДЦП Лечение ДЦП в Сингапур Sanya Реабилитация в КК Госпитале Первентикулярная лейкомаляция дцп санья Хайнань лучшие врачи гонконг фото Лечение в Китае санья лечение наньмунан санья Саша Карус алалия Реабилитационные центры ДЦП лечение ДЦП в Китае дцп реабилитация Новый Год ФОРУМ ДЦП клиника наньмунан САЙТ ДЦП отдых и лечение виза китай реабилитация РДА наньмунан nanmunan Сингапур Наньмунан NANMUNAN Sanya 2012 иглоукалывание ребенок -инвалид ДЦП ДЦП лечение пекин Лечение в Сингапуре Традиционная Китайская Медицина Лечение и диагностика детей ДЦП nanmunan sanya Китайская кухня наньмунан отзывы цены наньмунан Китай дцп фото артрит аутизм фото дцп Хабаровск Китай лечение китаянки ТКМ Санатории Китая Наньмунан NANMUNAN Sanya 2013 Харбин Синчэн China дети ДЦП Карус китайский новый год Наньмунан фото Гонконг фото Китай china-tcm.ru лечение китай КНР китайская медицина китай дцп зпрр дети в китае наньмунан 2013 отзывы Nanmunan 2014 аутизм китай дцп в китае лечение аутизма шанхай Санья лечение в санья наньмунан 2014 фото санья Новости Китай СМИ Китай аутизм лечится Гуанчжоу лечение наньмунан фото наньмунан китайцы наньмунан цены наньмунан википедия Наньмунан NANMUNAN Sanya ДЦП NANMUNAN Китай наньмунан 2013 Наньмунан china-tcm.ru Nanmunan 2013 отзывы наньмунан клиника Тугоухость наньмунан доктора
    Статистика

    Яндекс.Метрика


    Онлайн всего: 2
    Гостей: 2
    Пользователей: 0

    Copyright Татьяна Карус и К° © 2017 Сайт не является рекламным. Копирование запрещено.